Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat prima terapie genică destinată tratării unei forme de surditate ereditară, potrivit Live Science, citată de Agerpres și realitateamedicala.net. Este un moment important pentru medicina modernă și pentru pacienții afectați de această afecțiune rară.
Terapia, denumită Otarmeni, vizează pierderea auzului cauzată de mutații ale genei OTOF, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale – otoferlina. Această proteină permite celulelor din urechea internă să transforme vibrațiile sonore în semnale pe care creierul le poate interpreta. În lipsa ei, comunicarea dintre ureche și creier este întreruptă, ceea ce duce la surditate severă.
Tratamentul funcționează prin utilizarea unor virusuri inofensive pentru a introduce copii funcționale ale genei OTOF direct în urechea internă. Rezultatele unui studiu clinic sunt promițătoare: din 20 de participanți, 16 au prezentat îmbunătățiri ale auzului în primele șase luni, iar încă un pacient a înregistrat progrese după un an.
Unii dintre pacienți au ajuns să audă chiar și șoapte, iar majoritatea nu mai necesită implant cohlear – o soluție frecvent utilizată până acum, dar care nu poate reproduce complet auzul natural.
Terapia a fost aprobată atât pentru copii, cât și pentru adulți care au două copii defecte ale genei OTOF. Producătorul, compania Regeneron, a anunțat că tratamentul va fi oferit gratuit pacienților din SUA, însă costurile procedurilor medicale vor depinde de sistemul de asigurare.
Specialiștii consideră această aprobare un progres major. Cercetătorul Zheng-Yi Chen de la Harvard Medical School a subliniat că rezultatele demonstrează atât siguranța, cât și eficiența terapiei, iar procesul rapid de aprobare reflectă nevoia urgentă de tratamente pentru această afecțiune.
Pierderea auzului asociată cu mutațiile OTOF afectează aproximativ 50 de nou-născuți anual în SUA. Noua terapie ar putea schimba radical viața acestor pacienți, oferindu-le șansa de a auzi și de a interacționa normal cu lumea din jur.
Studiile continuă la nivel internațional, iar cercetătorii sunt optimiști că acest succes va accelera dezvoltarea altor terapii genice pentru diferite tipuri de surditate.
Sursa: Newsinn